William

Jag heter William, jag är 3 år och 6 månader gammal. Jag bor i Leicestershire England.
Jag bor med min mamma och pappa, och min storebror och syster, Jack och Megan. Jag fick diagnosen PKS när jag var 2 år. När jag föddes inkluderade mina symtom: dysmorfa egenskaper, hypotoni, bi-lateral, icke-nedstammad testiklar, dålig matare, gles hår, submukos klyftgom och en bifid uvula, optisk nervhypoplasi och sväljproblem!

För närvarande är mina huvudsakliga problem dålig muskeltonus, syn- och hörselnedsättning, epilepsi och dålig viktökning.
Jag var noll i munnen ett tag när jag föddes och hade ett nasogastriskt rör för utfodring. Vi lyckades bli av med röret efter mycket arbete med mina föräldrar och SALT; från 7 månaders ålder har jag fått full oral matning vilket var en enorm prestation :) Min viktökning har inte varit så bra nyligen och jag väntar på att gå på sjukhus för att få PEG. Så länge som min svälja är säker kan jag fortfarande äta under dagen och få en mat över natten för att fylla på mig. Jag älskar kycklingkorma och chokladpud så jag är mycket nöjd med det!

Under åren har jag haft ett par operationer. Jag fick en genomföring insatt i mitt vänstra öra (de kunde inte få en i mitt högra öra eftersom kanalen var för liten) och jag hade en möjlighet att få ner mina testiklar. Jag har många läkare och terapeuter involverade i min vård och jag går också till en underbar plantskola två gånger i veckan som jag verkligen tycker om. Mina favorit saker att göra är att ligga på golvet, rulla runt och göra massor av roliga ljud! JAG ÄLSKAR OCH LJUS, så det är jättekul att spendera tid i det sensoriska rummet. Jag älskar när folk sjunger för mig och läser för mig historier, jag går med på mitt eget sätt!
Min muskeltonus är låg och jag kan fortfarande inte hålla upp huvudet utan stöd men jag blir starkare, långsamt men säkert. Min epilepsi kontrolleras inte särskilt bra för tillfället trots min medicinering. Jag kan börja på den ketogena dieten när jag har gjort pinnen. Jag har främst myokloniska ryck men nyligen har jag fått krampanfall när jag vaknar som får mina ögon att rulla och jag blir stel. De håller i några minuter och jag blir väldigt upprörd över dem. Mina dokument hjälper mig med detta.

Mamma och pappa säger att jag är deras lilla soldat och de älskar mig väldigt mycket liksom hela min familj och vänner. De säger att mitt leende gör deras dag så jag ger dem massor av dem och när jag skrattar skrattar alla med mig! Jag är det enda barnet med speciella problem inom min familj och vänner och jag ger dem så mycket glädje och en känsla som är svår att förklara. Min mamma säger att alla omkring mig är så glada att ha mig i sina liv och att jag tar med något speciellt till det.
DET ÄR FÖR WILLIAM ÄR SÄRSKILT XXX

Min mamma och pappa tycker att webbplatsen PKS Kids är en ovärderlig informationskälla och ett bra stöd för att lära mig om mitt tillstånd.