Vad är PKS?

Pallister-Killian Mosaic Syndrome eller PKS är en kromosomavvikelse när en tetrasomi av den korta armen av kromosom 12 (12p) inträffar utan känd anledning.

PKS har följande egenskaper:

</s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s>

  • låg muskelton

  • ansiktsdrag som är vanliga för det höga pannan med syndrom, bred näsbro, stort utrymme mellan ögonen

  • gles hårbotten vid födseln

  • hög, välvd smak

  • hypopigmentering

  • extra bröstvårtor

  • kognitiva och utvecklingsmässiga förseningar. Även om de flesta PKS-barn har dessa förseningar är många barn bara milt handikappade.

  • diafragmatiska bråck

PKS sker slumpmässigt och utan känd anledning. Man tror att det finns färre än 500 diagnostiserade fall av PKS i världen, men läkare vid barnsjukhuset i Philadelphia tror att förekomsten av PKS är mycket högre! De anser att det kan vara så många som 2000 fall endast i USA. Så varför återspeglas inte dessa siffror? Det är troligt att det kan finnas så många fall, men de går odiagnostiserade. Huvudorsaken till dessa odiagnostiserade fall är testmetoden. PKS kan diagnostiseras i livmodern via fostervattensprov, men ibland har även detta gett ett falskt negativt.

Efter födseln görs diagnosen bäst av en buccal smear eller en hudbiopsi. Nytt blodprov kan vara mycket exakt. Blodcellerna i kroppen regenererar sig snabbt och mosaikcellerna lämnar blodomloppet efter bara några dagar, vilket gör en diagnos via blodarbete ofullständig eller falskt negativ. Be om en buccal smear om du har någon anledning att tro att ditt barn kan ha drag av ett syndrom.

To play, press and hold the enter key. To stop, release the enter key.