Una

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Una föddes mitt andra barn. Vi genomgick inte genetisk testning för någon graviditet. Det var en normal graviditet, bortsett från det faktum att vid 20 veckors nivå 2 ultraljud upptäcktes en "ljuspunkt". Jag fick höra att detta fördubblar chansen för Downs syndrom eftersom 5% av normala barn närvarande med detta resultat och 10% av Downs kommer. För mig bestämde mig en 5% ökning i slutet av dagen inte för att gå vidare med genetisk testning. Jag var 34 år (för att leverera vid 35) och har redan levererat ett friskt barn. Det finns inga familjehändelser att oroa sig för. För att säga sanningen var jag ganska rädd och jag vet inte vad jag skulle ha gjort om det fanns positiva resultat. Så jag vred i princip huvudet från möjligheten. När hon föddes visste jag bara att det fanns något. Läkarna och sjuksköterskorna var inte på samma sida med mig, de tyckte att hon var bra. Vid Unas möte på en vecka förklarade jag mina bekymmer för vår barnläkare. Jag pekade på näsbryggan, jag trodde att hennes ögon hade olika storlekar och det fanns naturligtvis det galna hårmönstret (som jag kanske noterar att läkarna på sjukhusen var överens om var helt annorlunda). Hon fick inte riktigt ögonkontakt. Han sa att dessa saker i och för sig inte är att oroa sig för, men när man börjar se några mindre saker tillsammans, ja, de kan vara en del av något, som något kromosomalt. Han var inte övertygad om att det definitivt händer något men såg min anledning att vara orolig. Han gav ett förslag om att vänta till nästa månads möte för att "se om hon växer in i sig själv" för att hon fortfarande var ny, eller att bara gå vidare och testa nu, boka en tid med en genetiker. Jag tänkte "varför vänta?"
Den genetik / ämnesomsättningsläkare som vi såg, och en medarbetare till honom, tog mätningar och spottade resultat. "långa filtrum", "flared nares", "näsbro". Det drogs blod. Una var två veckors ålder.
En månad senare återvände jag för att höra om Pallister-Killians syndrom. De sa att blodproverna i detta specifika syndrom inte alltid var avgörande (även om det var positivt för PKS, 4%) och så hon tog en hudbiopsi då. Det fanns 48 av 50 celler från vilka PKS detekterades.
Vi började tidigt ingripa efter 3 månader. Min stad har ingen särskilt stark EI-personal. Hon hade OT varje vecka. I två städer hade EI bara en PT, som vi fick vänta tills hon var 2 1/2 för att se. SLP såg vi två personer kort och de lämnade båda EI. Vi såg 2 underbara vision-specialister i hela EI. Vi har turen att bo nära Perkins School för synskadade, så förutom att se TVI från Perkins gick vi med i en spädbarnsgrupp. Jag kan inte säga tillräckligt positiva kommentarer om hela upplevelsen.
Idag är Una 4 1/4. Hon går i skolan 5 timmar per dag i vår stad och får sina terapier. Hon kan själv mata fingermat. Hon kan sitta upp, trycka i fyrkantigt läge och sitta i en knä. Med stöd kan hon stå, till och med ta några steg med maximal hjälp. Jag tror att hon inte är så långt ifrån en krypning, vi jobbar med det här. Hennes framsteg är mycket långsamma, men hon gör små framsteg. Hon spelar mycket sång men inga ord. Hon är en glad tjej och berör alla omkring sig. Hon är underbar. Hon är nöjd (till en punkt där det motiverar henne svårt). Hon visar inte mycket konsistens vilket är frustrerande för hennes föräldrar och förbryllande för sina lärare.
Ibland bryter hon ut i skratt och vi har ingen aning om varför och bryr oss inte varför.
Sedan dess har jag haft ett annat barn som är frisk, extremt interaktiv och så social. Ibland tar han sin sippiga kopp från henne och hon kämpar tillbaka för det, vilket är enormt tillfredsställande för oss att se. Men han hjälper henne ibland bara om hon tappar henne eller försöker mata henne. Jag tycker att förhållandet är bra för henne. För dem alla, verkligen.