Ela
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Ela föddes den 7 februari 2007, 6 dagar försenad. Hennes Apgar-poäng var 10/10/10. Hon var ett helt normalt, lyckligt, friskt barn, hon ammade i 16 månader. Det var inte förrän 8 eller 9 månader, att jag insåg att något inte var OK med min flickvän. Alla andra barn stod på fötterna och försökte redan ta sina första steg medan Ela inte kunde sitta. Utvecklings barnläkaren berättade att hon var hypoton. Orsaken till hypotoni var okänd. Vi började besöka neurofysioterapi. Ela kunde sitta utan uppsikt vid 12 månader, hon började krypa vid 15, stod upp vid 16 och började gå nästan 23 månader. Eftersom det verkade så sent på den tiden inser vi nu hur lyckliga vi har varit med tanke på andra PKS-barn. Under tiden började vi gå till en neurolog, för Ela hade många andra utvecklingsproblem, hon pratade inte, hon förstod inte instruktioner som vi gav henne, hon var inte intresserad av samma leksaker som andra barn, hon hade också en hård tid förutom fast mat. Vi har varit på sjukhus många gånger, gjort alla typer av tester och undersökningar inklusive EEG, MR i hennes huvud och genetisk testning.
Det har varit ett hårt år för oss och för Ela, vi väntade nästan ett år på genetiska tester och vi fick dem den 24 december 2009, och de var normala. En stor vikt lyfts från våra axlar, som jag sa, det måste ha varit jultomten som skickade oss de goda nyheterna, även om vi fortfarande inte har fått svaret på vad som var fel med vår dotter.
Det var bara ett par dagar senare när hon började få anfall, spasmer. Vi gick tillbaka till hennes neurolog, vi gjorde en ny EEG och resultatet var epilepsi. En av mina största rädslor går i uppfyllelse och har påverkat min lilla flicka, mitt liv blev som en mardröm, spasmerna uppstod varje kväll när hon vaknade. I april, när vi var på sjukhus på neurologiska avdelningen på barnsjukhus på grund av hennes anfall, kom den andra genetikern för att träffa henne. Efter att ha pratat med oss och undersökt Ela tog hon sin saliv för DNA. En månad senare ringde hon för att berätta att min babyflicka har en extremt sällsynt kromosomstörning som kallas Pallister Killian syndrom, som drabbar färre än 300 personer i hela världen. Tydligen är Ela det enda barnet i Slovenien med PKS. Så chockerande som det var i början känner vi oss nu mer och mer lättade över att ha fått svaret på vår fråga.
Det är nu nästan tio månader efter att anfallen började och vi har fortfarande inte hittat rätt botemedel mot dem, hon har dem 6 nätter i veckan. Men vi är hoppfulla. Vi tror. Och mest av allt hittar vi stödet i vår nya familj, PKS-familjen. Vi har inte träffat någon annan som påverkas av PKS personligen, men vi vet att vi kan vända oss till våra PKS-mammor för eventuella svar vi kan ha.
Att ha ett barn med speciella behov ... det är något som inte kan förklaras. Det är en av de svåraste sakerna som livet kan ge oss. Men en sak är säker, Ela är den lyckligaste flickan i världen, hon har så många människor runt sig som älskar henne mer än livet. Barn med speciella behov behöver mycket kärlek, men de ger tillbaka oss mycket mer kärlek. Det mest läskiga med allt detta är framtiden. Medan vi försöker att inte tänka på det för mycket, smyger det ibland på oss. Det är osäkerheten som är mest skrämmande, hur kommer hon att utvecklas, hur mycket hon kommer att kunna lära sig, hur beroende hon kommer att vara av oss. Men jag är säker på en sak, med all kärlek vi har till henne kan vi övervinna allt. Ingenting är omöjligt, stjärnorna för henne är inte utom räckhåll, hon kommer bara att nå dem som ligger lite lägre på himlen. Och hon kommer att göra fantastiska saker, hon kommer att lära oss mer om livet och kärleken, alla kan tänka sig.