top of page

Om oss

iStock-1074051440.jpg

Pallister-Killian Mosaic Syndrome eller PKS är en kromosomavvikelse när en tetrasomi av den korta armen av kromosom 12 (12p) inträffar utan känd anledning.

PKS har följande egenskaper:

</s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s>

  • låg muskelton

  • ansiktsdrag som är vanliga för det höga pannan med syndrom, bred näsbro, stort utrymme mellan ögonen

  • gles hårbotten vid födseln

  • hög, välvd smak

  • hypopigmentering

  • extra bröstvårtor

  • kognitiva och utvecklingsmässiga förseningar. Även om de flesta PKS-barn har dessa förseningar är många barn bara milt handikappade.

  • diafragmatiska bråck

PKS sker slumpmässigt och utan känd anledning. Man tror att det finns färre än 500 diagnostiserade fall av PKS i världen, men läkare vid barnsjukhuset i Philadelphia tror att förekomsten av PKS är mycket högre! De anser att det kan vara så många som 2000 fall endast i USA. Så varför återspeglas inte dessa siffror? Det är troligt att det kan finnas så många fall, men de går odiagnostiserade. Huvudorsaken till dessa odiagnostiserade fall är testmetoden. PKS kan diagnostiseras i livmodern via fostervattensprov, men ibland har även detta gett ett falskt negativt.

Efter födseln görs diagnosen bäst av en buccal smear eller en hudbiopsi. Nytt blodprov kan vara mycket exakt. Blodcellerna i kroppen regenererar sig snabbt och mosaikcellerna lämnar blodomloppet efter bara några dagar, vilket gör en diagnos via blodarbete ofullständig eller falskt negativ. Be om en buccal smear om du har någon anledning att tro att ditt barn kan ha drag av ett syndrom.

PKS has the following characteristics:​

  • low muscle tone

  • sparse scalp hair at birth

  • high, arched palate

  • hypopigmentation

  • diaphragmatic hernias

  • extra nipples

  • facial features that are common to the syndrome-high forehead, broad nasal bridge, wide space between the eyes

  • cognitive and developmental delays. Although most PKS children have these delays, many children are only mildly handicapped.​

​

PKS Kids Scan

​PKS happens randomly and for no known reason. It is thought that there are fewer than 500 diagnosed cases of PKS in the world, however, doctors at Children's Hospital in Philadelphia believe that the incidence of PKS is much higher! They feel there may be as many as 2,000 cases in the United States alone. So why aren't these numbers reflected? It is likely that there may be this many cases, but they are going undiagnosed. The main cause of these undiagnosed cases is the method of testing. PKS can be diagnosed in utero via amniocentesis, although occasionally, even this has produced a false negative.

 

After birth, diagnosis is best made by a buccal smear or a skin biopsy.  New array blood testing can be very accurate. The blood cells in the body quickly regenerate and the mosaic cells leave the bloodstream after just a few days, making a diagnosis via bloodwork inconclusive or falsely negative. Ask for a buccal smear if you have any reason to believe your child may have the traits of a syndrome.

bottom of page